caenes

Sosciathlon

SOSCIAHTLON, promou l'esport 100% solidari

VHL (Von hippel lindau) enfermedad tumoral sin cura

VHL (Von hippel lindau) enfermedad tumoral sin cura
 El Síndrome de Von Hippel-Lindau, també coneguda per les seves sinònims, Angiomatosis familiar cerebelretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana i cerebel·losa, consisteix en el creixement anormal de vasos
retinià-cerebel·losos, i es cataloga com una malaltia rara de caràcter hereditari autosòmic dominant, dins del grup de les facomatosis.
 
La malaltia va ser descrita per dos grups independents, dirigits per Eugen von Hippel (en 1894) i Arvid Lindau (en 1926). La causa de la malaltia és la mutació d'ambdós al·lels del grup VHL, causada en l'un per factors genètics i en el segon després d'una mutació de novo.
 
La síndrome es caracteritza per augmentar la predisposició als tumors de ronyó, del sistema nerviós central -en particular el cerebel- i per afectar a la retina. No hi ha de moment un tractament mèdic de cura, però el coneixement de la seva simptomatologia i la investigació genètica possibiliten que actualment sigui possible establir diagnòstics precoços abans de l'aparició de les complicacions derivades de la proliferació de tumors.